Putuskan Mata Rantai Thalasemia Selamatkan Masa Depan Keluarga Indonesia

putuskan-mata-rantai-talassemia

Halo sobat sehat,

Bagaimana kabarnya? Semoga tetap sehat, semangat dan kuat ya puasanya selama bulan ramadan. Namun tak bisa kita pungkiri ya ada sebagian orang yang tidak seberuntung kita yang sedang tidak sehat atau sudah lama menderita suatu penyakit. Mari kita do'akan semoga mereka tergolong ke dalam orang-orang yang mudah menjalani ibadah shaum dengan lancar dan tanpa hambatan sedikit pun. Amiin allahuma amiin.

Oia bicara tentang penyakit sangat dimaklumi bahwa Indonesia berada pada negara dengan area yang berdampak atau mudah tersebar suatu penyakit. Selain karna beriklim tropis juga berada di wilayah Asia Tenggara yang rawan terjangkit wabah penyakit. Dan tidak sedikit justru dipengaruhi oleh penyakit yang tidak menular (non communicable diseases).

Pernah mendengar tentang Thalassemia? Mungkin penyakit ini masih terdengar asing yaa. Tapi bagi sebagian orang pernah mengetahui dari keluarga atau teman penderitanya hampir dikatakan mirip dengan vampir atau drakula. Sebab seumur hidupnya sangat bergantung pada suplai darah untuk memperpanjang usia. Namun jangan khawatir penyakit ini tidak sehoror itu kok. Mari kita luruskan di sini yak!

Thalassemia dikenal penyakit dengan variasi genetik terbanyak di dunia. Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif dimana penyebarannya di dunia membentuk sabuk thalassemia, yang tersusun atas negara-negara dengan frekuensi gen karier (pembawa sifat) Thalassemia yang tinggi. Hal ini memprediksikan sebanyak 7% dari populasi dunia merupakan pembawa sifat thalassemia dan sekitar 300.000 - 400.000 bayi baru lahir (newborn babies) dengan thalassemia setiap tahunnya. Alamak!

Indonesia termasuk salah satu negara dalam sabuk thalassemia dunia. Saat ini, terdapat lebih dari 10.531 pasien thalassemia di Indonesia. Frekuensi thalassemia beta berkisar antara 1,2 - 9,2% dan HbE berkisar antara 1.5 - 36.6%. Berdasarkan data tersebut saja diperkirakan 2.500 bayi baru lahir dengan thalassemia setiap tahunnya di Indonesia. Miris sekali! Oleh karena itu perlu adanya edukasi serta sosialisasi untuk mengetahui informasi lebih mendalam apa sih Thalassemia itu dan apa saja penyebabnya dan bagaimana cara mencegahnya agar generasi penerus bangsa tetap terjaga?

Nah untuk itulah Senin lalu (20/5) bertempat di Aula Siwabessy lantai 1, Gedung Prof. Sujudi Kemenkes RI, Rasuna Said Kuningan, Jaksel diadakan talkshow interaktif bertemakan Putuskan Mata Rantai Thalassemia dan didahului dengan screening Talasemia secara gratis. Beberapa narasumber yang ahli di bidangnya dihadirkan sekaligus mengundang influencer di depan para tamu undangan dari komunitas, para pejuang (survivor) Thalassemia, media dan bloger serta masyarakat awam.

Apa itu Thalassemia?

Putuskan-Mata-Rantai-Talasemia
Sumber: ET Online

Thalassemia merupakan penyakit kelainan sel darah merah yang diturunkan dari kedua orangtua kepada anak dan keturunannya. Penyakit ini disebabkan karena berkurangnya atau tidak terbentuknya protein pembentuk hemoglobin utama manusia. Hal ini menyebabkan sel darah merah (eritrosit) mudah pecah sehingga penderita menjadi pucat karena kekurangan darah (anemia).

Sekilas tentang Hemoglobin/ Hb

Putuskan-Mata-Rantai-Talasemia
Sumber: VectorStock.com

Sementara Hemoglobin sendiri adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut zat asam dari paru-paru ke seluruh tubuh, selain itu berguna juga untuk memberikan warna merah pada sel darah merah. Hb atau haemoglobyne terdiri dari 4 molekul zat besi (heme) meliputi rantai globin alpha dan 2 molekul rantai globin alpha dan beta.

Mengapa penyakit Talasemia bisa terjadi?

Penyakit tersebut disebabkan adanya kelainan atau perubahan atau mutasi pada globin alpha dan beta sehingga produksi kedua rantai tadi berkurang atau bahkan tidak ada. Sehingga mengakibatkan produksi Hb berkurang dan sel darah merah mudah sekali rusak (fragile) atau usianya lebih pendek dari sel darah normal selama 120 hari. Di Indonesia sendiri cenderung didominasi oleh jenis penyakit Talasemia beta.

putuskan-mata-rantai-talassemia
Gambar sel darah merah normal dengan penderita Thalassemia (dok serambinews.com)

Secara klinis Thalassemia dibagi menjadi 3 jenis:

1. Thalassemia Mayor: pasien yang memerlukan transfusi darah secara rutin seumur hidupnya (2-4 minggu sekali).

2. Thalassemia intermedia: pasien yang membutuhkan transfusi darah tetapi tidak serutin yang Mayor.

3. Thalassemia minor atau pembawa sifat/ trait: secara klinis sehat, hidup normal seperti orang pada umumnya baik secara fisik dan mental, tidak menimbulkan gejala apapun serta tidak memerlukan transfusi darah.

Bagaimana cara penurunannya?

Gambar skema Faktor Genetik pembawa penyakit (penurunan) Thalassemia (dok. Thalasemia.org)
Cara mengetahui seorang Thalassemia

Seseorang perlu dicurigai thalassemia jika menunjukkan tanda dan gejala seperti pucat kronis, kuning, perubahan bentuk pada wajah, perut menjadi membesar, kulit semakin menghitam, postur atau tinggi badan tidak ideal seperti teman sebaya, dan menunjukkan pertumbuhan seks sekunder yang terhambat (secondary sexual growth inhibition). Selain itu, biasanya didapatkan riwayat transfusi rutin pada anggota keluarga besar.

Apakah pengobatan penyakit Talasemia?

putuskan-mata-rantai-talasemia
Sumber: hellosehat.com

Sampai saat ini, pengobatan thalassemia di Indonesia masih bersifat suportif, belum sampai pada tingkat penyembuhan secara total. Pengobatan suportif yang diberikan pada pasien thalassemia bertujuan untuk mengatasi gejala-gejala yang muncul. Transfusi rutin seumur hidup, pemberian kelasi besi (desferal), dan dukungan psikososial merupakan tatalaksana utama untuk pasien thalassemia.

Kualitas sel darah merah (eritrosit) pada pasien thalassemia tidak bagus dan mudah pecah sehingga terjadi anemia kronis. Oleh karena itu, transfusi rutin wajib diberikan pada semua pasien thalassemia, terutama thalassemia mayor. Kadar hemoglobin (Hb) sebelum transfusi harus selalu dipertahankan tinggi di atas 9 g/dL. Dengan begitu, maka tumbuh kembang anak menjadi lebih optimal. Pembentukan sel darah merah tidak efektif pada berbagai organ juga dapat ditekan, sehingga ukuran limpa dan hati tidak terlalu besar. Selain itu, penyerapan besi secara berlebihan dari saluran cerna juga dapat ditekan, sehingga penumpukkan besi dalam tubuh tidak bertambah berat.

Pasien thalassemia mayor dan intermedia mendapat besi berlebih dari transfusi sel darah merah dan penyerapan saluran cerna, sementara kemampuan tubuh untuk membuang besi terbatas. Akibatnya, terjadi penumpukkan besi dalam organ-organ, seperti hati, jantung, pankreas, dan hipofisis (kelenjar pituitari) yang berfungsi untuk pertumbuhan.

Besi tersebut bersifat toksik dan dapat menyebabkan kegagalan organ. Secara umum pasien Thalassemia meninggal akibat kegagalan organ jantung. Oleh karena itu, semua pasien thalassemia mayor dan intermedia wajib mendapatkan obat pengikat (kelasi) besi setiap hari. Hingga saat ini, terdapat tiga jenis obat kelasi besi tertentu, yaitu deferoksamin, deferiprone, dan deferasirox. Deferoksamin digunakan dengan cara disuntikkan di bawah kulit atau langsung ke pembuluh darah, sementara obat kelasi besi lainnya digunakan dengan cara diminum.

Dukungan sosial juga harus diberikan untuk pasien thalassemia. Pasien sering merasa tidak percaya diri karena perubahan fisik yang dialami, lebih pendek dibanding teman sebayanya, serta tanda-tanda pubertas yang munculnya terlambat atau tidak muncul sama sekali. Saat beranjak dewasa, pasien juga sering khawatir dengan masa depan dan pekerjaannya.

putuskan-mata-rantai-talasemia
Sumber: photobucket

Pengobatan kuratif sejauh ini yang paling tepat untuk penderita thalassemia adalah transplantasi sumsum tulang dan terapi gen. Akan tetapi sayangnya hingga saat ini kedua penanganan tersebut belum tersedia di Indonesia. Mengingat biaya yang tidak murah dan kelengkapan peralatan medis yang belum memadai.

Bagi orang tua yang ingin anaknya menjalani prosedur transplantasi sumsum tulang, maka pasien akan dirujuk ke luar negeri dan otomatis seluruh biaya ditanggung sendiri. Untuk satu pasien anak thalassemia mayor saja diperkirakan biaya yang harus dikeluarkan oleh pemerintah sebesar 400 juta rupiah per tahun. Biaya ini belum termasuk biaya untuk pemantauan rutin fungsi organ dan tatalaksana komplikasi. Sementara itu, biaya yang diperlukan untuk skrining thalassemia hanya 400 ribu rupiah. 

Oleh karena itu, kita harus menggiatkan upaya skrining thalassemia di Indonesia.

Salam Germas,
www.jurnalazhar.com

Komentar